Co wiedzieć o zaburzeniach genetycznych
Zaburzenie genetyczne jest stanem, który występuje w wyniku mutacji do DNA. Istnieje kilka różnych zaburzeń genetycznych.
Większość komórek w organizmie zawiera DNA cząsteczki. Ta cząsteczka zapewnia komórkę instrukcje dotyczące funkcjonowania. Zmiana lub mutacja w DNA może powodować nieprawidłowo funkcjonowanie komórki.
W tym artykule przedstawiono, jakie są zaburzenia genetyczne. Omawia różne typy, główne objawy każdego rodzaju i sposób rozwoju.
Zaburzenia genetyczne to warunki, które występują w wyniku zmian lub mutacji DNA w komórkach organizmu.
Większość komórek w ciele zawiera długie nici DNA, które zapewniają komórkę z komórką do instrukcje. Każda nici DNA jest ściśle zwinięte wokół białka zwanego histonem. Ta zwinięta struktura nazywa się chromosomem.
Chromosomy zawierają małe odcinki DNA zwane genami. Geny te zapewniają ciału określony zestaw instrukcji. Każda ludzka komórka zwykle zawiera 23 pary chromosomów, z jedną z każdej pary zapewnianej przez każdego rodzica. Dlatego osoba ma dwie kopie każdego genu.
Zmiana lub usterka w DNA może powodować stan genetyczny. Ponieważ geny przechodzą od rodzica na dziecko, zaburzenia te mogą być dziedziczne. Jednak nie wszyscy, którzy mają stan genetyczny w rodzinie, doświadczą objawów zaburzenia.
Warunki genetyczne mogą wpływać na dowolny gen lub chromosom. Oznacza to, że istnieje szeroki zakres zaburzeń genetycznych, z których każdy powoduje różne objawy.
Jaki jest ludzki genom?
Ludzki genom odnosi się do wszystkich genów i DNA niezbędnych do budowy i utrzymania człowieka.
Projekt Human Genome (HGP) był globalnym projektem badawczym mapowania ludzkiego genomu. Projekt ustalił sekwencję ludzkiego genomu i funkcję różnych genów.
HGP oszacowany na około 20 000–25 000 genów w ludzkim genomie. DNA wewnątrz tych genów zawiera cztery podstawy chemiczne, które działają jako jednostki informacji. Są to:
Każda cząsteczka DNA zawiera dwie skręcone pasma DNA. Pary baz chemicznych łączą jedną nici DNA z drugim, przypominając grupy drabiny. Pary zasad chemikaliów między każdą nici zawsze łączą się w określony sposób. Na przykład adenina na jednej nici DNA zawsze łączy się z tyminą na przeciwnej nici DNA.
Zakon chemicznych par zasad w każdej cząsteczce DNA wpływa na to, jakie instrukcje DNA zapewnia organizm. Sekwencjonowanie DNA obejmuje odczyt kolejności tych par zasad.
Sekwencjonowanie ludzkiego genomu było ważnym krokiem w zrozumieniu, w jaki sposób geny mogą powodować choroby.
Rozwój
Warunki genetyczne mają tendencję do działania w rodzinach. Rodzice przekazują geny swoim dzieciom, a niektóre z tych genów mogą zawierać podstawę zaburzenia genetycznego.
Jednak każdy rodzic przekazuje tylko połowę swoich genów. Wersja każdego genu, który przekazuje rodzic, jest znana jako allel.
Jeśli różnią się dwa allele od każdego rodzica, ciało może przyjmować tylko instrukcje od jednego z nich. Allel, z którego komórka przyjmuje instrukcje, jest znany jako dominujący allel. Drugi jest znany jako allel recesywny.
Niektóre warunki genetyczne są przenoszone przez dominujący allel, podczas gdy inne przenoszą recesywny allel. Zasadniczo osoba odziedziczy określone zaburzenie genetyczne tylko wtedy, gdy ma co najmniej jeden dominujący allel dla zaburzenia lub dwóch recesywnych alleli dla zaburzenia.
Pojedyncze dziedziczenie
Jedno dziedziczenie lub monogeniczne zaburzenie jest stanem wynikającym z uskoku w jednym genu.
Poniższe sekcje przedstawiają niektóre przykłady warunków pojedynczej dziedziczenia.
Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona jest zwyrodnieniowym zaburzeniem mózgu, które powoduje:
Huntingtona rozwija się z powodu mutacji dominującego allelu w chromosomie 4 . Ludzie z tym allelem ostatecznie rozwiną ten warunek.
Leczenie
Obecnie nie ma sposobu na zatrzymanie lub spowolnienie postępu choroby Huntingtona.
Jednak niektóre leki mogą pomóc osobie poradzić sobie z objawami. Obejmują one leki, które pomogą kontrolować ruchy mimowolne i leki w leczeniu zmian nastroju, drażliwości i depresji.
Choroby sierpowatokowe
Choroby sierpowatokowe (SCDS) to grupa stanów, które wpływają na warunki, które wpływają na warunki, które wpływają na warunki, które wpływają Czerwone krwinki.
Niedokrwistość sierpowata jest rodzajem SCD, w którym czerwone krwinki przenoszą tlen do tkanek organizmu, są zniekształcone. Ich nietypowy kształt oznacza, że są mniej zdolne do transportu tlenu i częściej się spieszyć.
Kępki tych komórek krwi mogą blokować naczynie krwionośne, potencjalnie powodując:
- Ból
- Zakażenia
- Zespół ostrego klatki piersiowej
- Udar
SCD występuje w wyniku mutacji w genie HBB. Ten gen zawiera instrukcje dotyczące produkcji czerwonych krwinek.
SCD są recesywne. Oznacza to, że osoba musiałaby odziedziczyć dwa allele zawierające mutację w celu posiadania zaburzenia.
Leczenie
Zabiegi SCD, aby zapobiec powikłaniom i przedłużeniu życia.
Lekarz może przepisać hydroksymocznik leku w celu zwiększenia wielkości czerwonych krwinek, zwiększając w ten sposób ilość tlenu, jaką może transportować każda komórka.
dystrofie mięśni
Dystrofie mięśniowe są grupą warunków genetycznych, które powodują uszkodzenie mięśni i osłabienie w czasie. Są one spowodowane mutacjami na genie DMD.
Dystrofie mięśniowe są zaburzeniami połączonymi X, co oznacza, że wpływają one na gen na chromosomie X. Warunki te występują częściej u mężczyzn. Wynika to z faktu, że mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X. U kobiet niezmieniony X chromosom może przeciwdziałać dotkniętemu, ale u mężczyzn nie ma do tego innego chromosomu X.
Leczenie
Obecnie nie ma leczenia, aby zatrzymać się, aby zatrzymać lub odwrotne dystrofie mięśni.
Zamiast tego leczenie ma na celu zapobieganie powikłaniom i poprawę jakości życia osoby. Examples of such treatments include:
- physical therapy, to help maintain muscle strength and flexibility
- respiratory therapy, to help maintain the strength of the respiratory muscles
- terapia mowa, dla osób, u których słabość gardła lub mięśni twarzy wpływa na mowę
- Terapia zajęciowa, aby pomóc osobie korzystać z urządzeń wspomagających, takich jak wózki inwalidzkie
- Poniższe leki, aby pomóc w powolnym lub kontrolowaniu objawów:
- glukokortykoidy, aby zwiększyć siłę mięśni i spowolnić postęp osłabienia mięśni
- Immunosupresynts, które mogą pomóc Opóźnij uszkodzenie komórek mięśni
- Leki przeciwdrgawkowe, aby pomóc kontrolować skurcze mięśni i napady
- Antybiotyki, w celu leczenia infekcji oddechowych
Wieloczynnikowe dziedziczenie
wieloczynnikowe zaburzenia dziedziczenia (MIDS) to warunki, które rozwijają się z powodu połączenia czynników genetycznych i czynników środowiskowych lub stylu życia.
Niektóre z niektórych z niektórych z niektórych z SE czynniki niegenetyczne mogą obejmować:
- Picie alkoholu
- Jedzenie niezdrowej diety
- Nie ma wystarczającej ilości snu
- Życie Na obszarze, który ma wysoki poziom zanieczyszczenia powietrza
Niektóre warunki, które mogą należeć do kategorii Mids, obejmują:
- Choroby serca
- Niektóre nowotwory
- Choroba Alzheimera
- Stwardnienie rozsiane
Niektóre mutacje genetyczne mogą zwiększyć ryzyko tych stanów. Nie ma jednak wyraźnego wzorca dziedziczenia.
Nieprawidłowości chromosomalne
Nieprawidłowości chromosomalne są problemami wpływającymi na chromosom. Nieprawidłowości chromosomalne mogą obejmować:
- brakującego chromosomu
- Posiadanie dodatkowego chromosomu
- Posiadanie chromosomu, który ma jakąś nieprawidłowość strukturalną
Nieprawidłowości chromosomalne zwykle występują, gdy występuje błąd w miarę dzielenia komórki. Błędy te zwykle występują w jajku lub nasieniu, ale mogą się również zdarzyć po poczęciu.
Możliwe jest odziedziczenie nieprawidłowości chromosomalnej od rodzica. Jednak niektórzy rozwijają się w osobie po raz pierwszy.
Poniższe sekcje przedstawią niektóre przykłady nieprawidłowości chromosomalnych.
Zespół Downa
Zespół Downa jest a Rodzaj nieprawidłowości chromosomalnej, która wpływa na rozwój intelektualny i fizyczny.
Zespół Downa występuje, gdy dana osoba otrzymuje dodatkową kopię chromosomu 21. Oznacza to, że każda komórka w ciele zawiera trzy kopie chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch kopii.
Zabiegi
Zespół Downa jest warunkiem przez całe życie. Jednak różne rodzaje terapii mogą pomóc w rozwoju intelektualnym i fizycznym danej osoby. Przykłady obejmują:
- Otrzymywanie dodatkowej pomocy lub uwagi w szkole
- Speech Therapy
- Fizjoterapia
- Terapia zajęciowa
Zespół Wolf-Hirschhorn
Zespół Wolf-Hirschhorn jest nieprawidłowością chromosomową, która może wpływać na całe ciało. Główne cechy tego stanu obejmują:
- Opóźniony wzrost i rozwój
- Zmniejszony ton mięśni
- Niepełnosprawność intelektualna
- Piuzurami
Zespół Wolf-Hirschhorn rozwija się z powodu usunięcia odcinka chromosomu 4. Większość przypadków występuje po raz pierwszy w osobie, która ma zaburzenie. Możliwe jest jednak również odziedziczenie stanu od rodzica, który ma nieprawidłowość chromosomalną.
Leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Wolfa-Hirschhorna. Jednak następujące metody leczenia mogą pomóc osobie poradzić sobie z objawami i poprawić jej jakość życia:
- Terapia fizyczna lub zajęciowa
- Doradztwo
- leki to te może pomóc w określonych objawach, takich jak drgawki
Dziedziczenie mitochondrialne
mitochondria są strukturami biologicznymi, które istnieją w komórkach organizmu. Generują większość energii, której komórki potrzebują, aby przeprowadzić swoje reakcje biochemiczne.
Zaburzenia mitochondrialne są grupą warunków genetycznych, które wpływają na DNA w samych mitochondriach. Te mutacje DNA powodują, że mitochondria nie wytwarzają wystarczającej ilości energii, aby utrzymać komórki organizmu.
Zaburzenia mitochondrialne mogą wpływać na dowolny narząd lub część ciała. Objawy, których doświadcza osoba, będzie zależeć od części ciała, jakie wpływa zaburzenie.
Niektóre możliwe objawy zaburzeń mitochondrialnych obejmują:
- Zły wzrost
- Słabość mięśni
- Utrata koordynacji mięśni
- Problemy wizualne
- Problemy ze słuchem
- Napady
- Opóźnienia rozwojowe
- Niepełnosprawność intelektualna
- Spektrum autyzmu zaburzenie
- Cukrzyca
- Choroba serca, wątroby lub nerek
- Zaburzenia oddechowe
Mutacje w mitochondrialnym DNA są dziedziczone matczynie . Oznacza to, że tylko matka może przekazać zaburzenia mitochondrialne.
Leczenie
Obecnie nie ma leczenia ani wysoce skutecznego leczenia zaburzeń mitochondrialnych.
Jednak następujące zabiegi mogą pomóc osobie zarządzać nimi:
- Zarządzanie żywieniami
- Suplementy witaminowe
- Suplementy aminokwasowe
- Leki, które pomagają leczyć określone problemy, takie jak osłabienie mięśni lub napady
Podsumowanie
Zaburzenia genetyczne występują w wyniku mutacji DNA . Ta mutacja może wpływać na całe chromosomy lub specyficzne geny w chromosomach. Mutacje DNA mogą również nastąpić w DNA mitochondriów, które zasilają komórki osoby.
Większość warunków genetycznych jest dziedziczna, ale niektóre mogą wystąpić po raz pierwszy w osobie, która doświadcza zaburzenia.
Zaburzenia genetyczne to warunki na całe życie. Z tego powodu leczenie zwykle koncentrują się na pomocy osobie w radzeniu sobie z objawami, zapobieganiu powikłaniom i poprawie jakości życia.
W niektórych przypadkach dostępne mogą być leki, które pomogą spowolnić p clean vision lek cenaostęp konkretnej choroby.
- Choroba Huntingtona
- Dystrofia mięśni/als
Wiadomości medyczne mają dziś ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i czerpią tylko z recenzowanych badań, akademickich instytucji badawczych oraz czasopism medycznych i stowarzyszeń. Unikamy używania trzeciorzędowych odniesień. W każdym artykule łączymy podstawowe źródła - w tym badania, odniesienia naukowe i statystyki - a także wymieniamy je w sekcji zasobów na dole naszych artykułów. Możesz dowiedzieć się więcej o tym, jak upewniamy się, że nasza treść jest dokładna i aktualna, czytając naszą politykę redakcyjną.
